Genetik xəstəliklərin erkən diaqnostikası və qarşısının alınması müasir tibbin əsas istiqamətlərindən biridir. Müasir texnologiyalar sayəsində artıq genetik daşıyıcılıq testləri, prenatal analizlər və risk dəyərləndirmələri ilə bir çox irsi xəstəliklərin qarşısını vaxtında almaq mümkündür. Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzinin Genetika şöbəsinin rəhbəri, Tibbi genetika uzmanı Dr. Arzu Quliyeva ilə bu sahədə görülən işlər, statistik göstəricilər və maarifləndirici məqamlar barədə ətraflı danışdıq. Həmin müsahibəni təqdim edirik:

– Diaqnostik imkanlar genişləndikcə genetik xəstəliklərin erkən təyin olunması imkanları da artır. Ümumiyyətlə, irsi genetik xəstəliklər Azərbaycanda nə qədər geniş yayılıb?

– Azərbaycanda irsi xəstəliklərin statistikası haqqında dəqiq məlumat olmasa da, dünya statistikasına əsasən, orta hesabla hər 25 uşaqdan biri irsi xəstəliklə doğulur. Keçən il Azərbaycanda doğum sayının 102 min olduğunu nəzərə alsaq, deyə bilərik ki, ötən il ölkəmizdə təxminən 4000 nadir irsi xəstəlikli körpə dünyaya gəlib.

– Ölkəmizdə genetik xəstəliklər arasında talassemiyanın daha çox yayıldığı məlumdur. Genetik testlərin sayı artdıqca bu xəstəliyin qarşısını tamamilə almaq mümkündürmü?

– Təxminən 20 il əvvəl Azərbaycanda ildə 200 talassemiyalı körpənin dünyaya gəldiyi dövrdə qəbul olunmuş Dövlət Proqramı çərçivəsində ölkəmizdə ciddi tədbirlər həyata keçirilib. Bunlardan biri də şəxsiyyət vəsiqəsi almaq üçün müraciət edən gənclər və qadın məsləhətxanalarına müraciət edən hamilə qadınlarda könüllü şəkildə talassemiya daşıyıcılarının müəyyən edilməsidir.

Təxminən əhalisinin 8-10 faizinin talassemiya daşıyıcısı olduğu ölkəmizdə bir həqiqət də var ki, bu aksiyalar könüllü yox, məcburi olsa, talassemiyalı xəstələrin sayında ildən-ilə kəskin şəkildə azalmanın, hətta sıfırlanmanın şahidi ola bilərik.

Övlad sahibi olmaq istəyən daşıyıcı valideynlər üçün riskli hamiləliklər zamanı göbək ciyəsi və amniosentez vasitəsilə aparılan prenatal testlər sayəsində talassemiyanın ana bətnində təyin olunması və bununla bağlı düzgün qərarın verilməsi üçün misilsiz şərait yaradılır.

– Bu qayda ilə daha hansı irsi genetik xəstəlikləri aşkar etmək mümkündür?

– Bu xəstəliklərin hamısını bir-bir sadalamaq kifayət qədər vaxt aparar. Ümumilikdə, bu gün övlad sahibi olmaq istəyən namizədlərdə 500-ə qədər irsi xəstəliyin daşıyıcısı olub-olmadığını müəyyən edə bilirik. Bunların arasında əhalimiz üçün daha əhəmiyyətli hesab olunan Oraqvari hüceyrə anemiyası, Fenilketonuriya, Kistik fibroz (Mukovissidoz), SMA və Düşenn əzələ distrofiyası kimi xəstəlikləri qeyd edə bilərik.

– Autizmin də genetik amillərlə əlaqədar inkişaf etdiyi bildirilir.

– Bu çox həssas mövzudur, çünki son zamanlar uşaqlara qoyulan autizm diaqnozlarının heç də hamısı həqiqi autizm spektr pozuntusu olmur. Autizmin genetik mənzərəsi nə qədər mürəkkəb olsa da, testlər bəzi hallarda yanlış diaqnozları inkar etməyə imkan verir. Xüsusilə epilepsiya ilə müşayiət olunan autizmdə daha səciyyəvi genetik pozğunluqlar müşahidə edilir.

– Autizm diaqnozu son dövrdə çox artıb. Bu xəstəliyin yeni nəsil texnologiyalar və ətraf mühitlə əlaqələndirilməsi nə dərəcədə doğrudur?

– Ətraf mühitin bu sahədə təsiri inkarolunmazdır. Xüsusilə qida sektorunda sənayeləşmənin yaratdığı xarici təsirlər genetik meyilliliklə üst-üstə düşəndə autizm spektr pozuntusunun yaranması üçün əlverişli zəmin yaranır. Lakin bu xəstəliyin əvvəlki nəsillərdə də rast gəlindiyini bilməliyik. Autizm diaqnozu ilk dəfə təxminən 80 il əvvəl Amerikanın Johns Hopkins xəstəxanasında qoyulub.

– Hazırda genetik səbəblərdən yaranan xəstəlik və sindromlar o qədər geniş və hərtərəfli izah olunur ki, insan artıq “genetik olmayan xəstəlik varmı?” sualını verir.

– Təbii ki, infeksiyalar, yoluxucu xəstəliklər, travmalar, fiziki zədələr, toksinlər, hərəkətsiz həyat tərzi, piylənmə, zərərli vərdişlər, siqaret, alkoqol və yay aylarında tez-tez qarşılaşdığımız günvurma kimi hallar yalnız ətraf mühitin təsirindən yaranan xəstəliklərdir və genetik mənşəli sayılmır. Amma bu xəstəliklərə qarşı orqanizmin müqavimət qabiliyyəti, immun sistemin gücü çox vaxt genetik xüsusiyyətlərlə bağlı olur. Tibbi-genetik dəyərləndirmə mərkəzi olaraq hesab edirik ki, əgər ölkəmizdə toplumun genetik məlumat bazası formalaşarsa, hər bir şəxsin fərdi genetik “təlimat kitabçası” tərtib oluna bilər. Bu isə hansı risk qrupuna daxil olduğumuzu və hansı xəstəliklərdən qorunmalı olduğumuzu vaxtında aşkar etməyə imkan verəcəkdir.

– Bəs genetik xəstəliklərin qarşısını almaq və ya riskləri azaltmaq üçün insanlar hansı addımları atmalıdır? Sizin bir mütəxəssis kimi tövsiyəniz nədir?

– Genetik xəstəliklərin qarşısını almaq üçün ilk və ən vacib addım maariflənməkdir. Övlad sahibi olmağı planlaşdıran hər bir cütlük genetik məsləhət almalıdır. Xüsusilə ailəsində irsi xəstəlik olanlar, yaxın qohum evliliyi edənlər və ya əvvəlki övladında ciddi sağlamlıq problemi olanlar mütləq bu testlərə üstünlük verməlidirlər. Hamiləlik öncəsi və zamanı aparılan genetik məsləhət və testlər risklərin vaxtında aşkar olunmasına və düzgün qərarların verilməsinə kömək edir. Eyni zamanda, sağlam həyat tərzi, düzgün qidalanma və zərərli vərdişlərdən uzaq durmaq da genetik sabitliyə və ümumi sağlamlığa müsbət təsir göstərir.

Valideynlərə tövsiyəm odur ki, körpənizin sağlam gələcəyi üçün hamiləlik planlamasını və ilkin genetik yoxlamaları nəzərdən qaçırmayın. Çünki genetik bilik – sağlam ailənin təməlidir.